2009年安捷伦发布了第一款人类全外显子探针组产品,开启了全外显子靶向捕获探针篇章。在后来的10多年中,全外显子探针产品经过数次更新迭代。安捷伦全外显子最新版V8在2021年正式上市。

SureSelect 人全外显子V8 提供了全面的内容和对RefSeq、CCDS 和 GENCODE 蛋白质编码区域的最全面覆盖。它还涵盖了TERT 启动子和市场上其他外显子产品中忽略的难以捕获的外显子。全新人全外显子 V8 建立在 10 多年历史的成熟的 SureSelect 技术之上,结合了机器学习的探针设计,能够提供更高的覆盖率和捕获效率。得益于基于机器学习的探针设计和全新的生产工艺,安捷伦SureSelect人全外显子V8 凭借仅仅 41.6 Mb 的高效端到端设计大小,覆盖了人类基因组35.1 Mb 的靶标区域。这款产品提供了出色的序列捕获性能,可帮助客户实现高效且经济的外显子组测序。此外,该产品通过大规模生产分装,可在数年内确保提供一致的结果。
SureSelect 人全外显子 V8 与新型的 SureSelect XT HS2、SureSelect XT HS等文库制备和靶向序列捕获系统(支持快速的 90 分钟杂交方案)以及传统的过夜杂交系统搭配使用。V8 外显子组工作流程支持自动化,可通过Bravo自动化液体处理平台实现高通量样品前处理,也可通过 Magnis NGS 制备系统实现完全自动化的无人值守运行。可使用Alissa Interpret分析测序数据,实现自动化的变异解析和报告,提供高效、可扩展的解决方案,获取丰富的信息。

★优化的探针设计和生产工艺:由机器学习驱动的探针选择与铺设


采用机器学习驱动的探针设计,覆盖均一性提高,同时设计占比降低。相比较于均匀的叠瓦式探针铺设,以更小的探针大小,实现更高的覆盖率。
出色的靶标覆盖率和均一的分布,确保获得可靠结果
安捷伦SureSelect 人全外显子 V8 能够在典型深度提供更广泛的靶标覆盖,并具有更深的中位覆盖率,能够实现更可靠的变异检测。

图片数据按供应商提供的标准外显子组探针文库,并在Illumina HiSeq 4000 仪器上测序。所有样本取 5Gb 测序数据进行分析
SureSelect 人全外显子 V8 在整GC含量范围内具有更均一的覆盖率分布。GC含量和低GC 含量区域的变异能得到更好的呈现,因覆盖率低而导致遗漏的可能性更低。

优越的序列捕获性能,降低测序成本
A、SureSelect 全外显子 V8具有更低的Fold-80 碱基罚分 (越低越好),可提供出色的覆盖均一性。
B、它还提供了更高的在靶率,说明了外显子序列捕获的高特异性。
C、SureSelect 全外显子V8 的高性能外显子组序列捕获结合高效的设计,降低了测序成本,在一次测序运行中可以同时测序更多样品。

对Refseq数据库外显子和基因更好的覆盖

实验流程

靶向测序产品推荐
货号 | 产品名 | 简介 |
51304 | QIAamp DNA Mini Kit (50) | 用于分离基因组、线粒体、细菌、寄生虫或病毒DNA |
abs60012 | 组织/细胞基因组DNA快速提取试剂盒 | 重复性好;高纯度,OD260/OD280典型的比值达1.7~1.9,长度可达30kb -50kb |
5191-4079 | SureSelect XT HS 酶解片段化试剂盒 | DNA片段化 |
180479 | QIAseq FX DNA Library Kit | DNA建库试剂盒 |
180477 | QIAseq FX DNA Library Kit | DNA建库试剂盒 |
G9985A | SureSelect XT HS2 DNA 文库制备试剂盒 | DNA建库试剂盒 |
G9987A | SureSelect XT HS2 DNA 靶向序列捕获试剂盒 | 杂交捕获试剂 |
5191-6874 | SureSelect Human All Exon V8 | 人全外显子探针组V8 |
5191-7402 | SureSelect XT HS Human All Exon V8+UTR | 人全外显子探针组V8+UTR |
5191-7408 | SureSelect XT HS Human All Exon V8+NCV | 人全外显子探针组V8+NCV |
5191-6873 | SureSelect Human All Exon V8 | 人全外显子探针组V8 |
5191-7401 | SureSelect XT HS Human All Exon V8+UTR | 人全外显子探针组V8+UTR |
5191-7407 | SureSelect XT HS Human All Exon V8+NCV | 人全外显子探针组V8+NCV |
21152104011150 | Sera-Mag SpeedBeads | 链霉亲和素磁珠 |
333923 | QIAseq Beads(10ml) | 测序文库富集回收 |
5067-4626 | High sensitive DNA Kit | 2100生物分析仪配套文库质控 |
832021 | CLC Genomics Workbench | 二代测序数据分析、对比和可视化 |
832022 | CLC Genomics Workbench | 二代测序数据分析、对比和可视化 |
836508 | Ingenuity Pathway Analysis (IPA) | 测序数据注释、分析和理解 |
834332 | COSMIC | 人类癌症相关体细胞突变数据库 |
Reference:
#1. Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis
#2. Prevalence and founder effect of DRC1 exon 1–4 deletion in Korean patients with primary ciliary dyskinesia
#3. Adenoid Ameloblastoma Shares Clinical, Histologic, and Molecular Features With Dentinogenic Ghost Cell Tumor: The Histologic Spectrum of WNT Pathway–Altered Benign Odontogenic Tumors
#4. Whole Exome Sequencing Identifies a Rare CFTR Mutation in Brothers With Anomalies of the Vas Deferens: A Case Study
#5. 安捷伦5994-3154ZHCN
#6. SureSelect 人全外显子详情简介
文献链接
#1. https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-022-08775-3
#2. https://www.nature.com/articles/s10038-023-01122-8
#3. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0893395222007864
#4. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S009042952300184X
#5. https://www.agilent.com.cn/search/?Ntt=5994-3154ZHCN
#6. https://www.agilent.com.cn/zh-cn/product/next-generation-sequencing/hybridization-based-next-generation-sequencing-ngs/exome-probes/sureselect-human-all-exon-v7-232866