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靶向捕获测序Super Star-安捷伦V8全外显子探针

时间:2023-11-23 16:23:18
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2009年安捷伦发布了第一款人类全外显子探针组产品,开启了全外显子靶向捕获探针篇章。在后来的10多年中,全外显子探针产品经过数次更新迭代。安捷伦全外显子最新版V8在2021年正式上市。
  
图 1 安捷伦全外显子探针更新历史
 
SureSelect 人全外显子V8 提供了全面的内容和对RefSeq、CCDS 和 GENCODE 蛋白质编码区域的最全面覆盖。它还涵盖了TERT 启动子和市场上其他外显子产品中忽略的难以捕获的外显子。全新人全外显子 V8 建立在 10 多年历史的成熟的 SureSelect 技术之上,结合了机器学习的探针设计,能够提供更高的覆盖率和捕获效率。得益于基于机器学习的探针设计和全新的生产工艺,安捷伦SureSelect人全外显子V8 凭借仅仅 41.6 Mb 的高效端到端设计大小,覆盖了人类基因组35.1 Mb 的靶标区域。这款产品提供了出色的序列捕获性能,可帮助客户实现高效且经济的外显子组测序。此外,该产品通过大规模生产分装,可在数年内确保提供一致的结果。
SureSelect 人全外显子 V8 与新型的 SureSelect XT HS2、SureSelect XT HS等文库制备和靶向序列捕获系统(支持快速的 90 分钟杂交方案)以及传统的过夜杂交系统搭配使用。V8 外显子组工作流程支持自动化,可通过Bravo自动化液体处理平台实现高通量样品前处理,也可通过 Magnis NGS 制备系统实现完全自动化的无人值守运行。可使用Alissa Interpret分析测序数据,实现自动化的变异解析和报告,提供高效、可扩展的解决方案,获取丰富的信息。  
  
 
 ★优化的探针设计和生产工艺:由机器学习驱动的探针选择与铺设
 
 
采用机器学习驱动的探针设计,覆盖均一性提高,同时设计占比降低。相比较于均匀的叠瓦式探针铺设,以更小的探针大小,实现更高的覆盖率。
 
出色的靶标覆盖率和均一的分布,确保获得可靠结果
安捷伦SureSelect 人全外显子 V8 能够在典型深度提供更广泛的靶标覆盖,并具有更深的中位覆盖率,能够实现更可靠的变异检测。
 
 图片数据按供应商提供的标准外显子组探针文库,并在Illumina HiSeq 4000 仪器上测序。所有样本取 5Gb 测序数据进行分析
 
SureSelect 人全外显子 V8 在整GC含量范围内具有更均一的覆盖率分布。GC含量和低GC 含量区域的变异能得到更好的呈现,因覆盖率低而导致遗漏的可能性更低。 
图片数据按照供应商方案 从 8重捕获生成外显子组富集文库,并在Illumina HiSeq 4000 仪器上测序。所有样本取 5Gb 测序数据进行分析 
 
优越的序列捕获性能,降低测序成本
A、SureSelect 全外显子 V8具有更低的Fold-80 碱基罚分 (越低越好),可提供出色的覆盖均一性。
B、它还提供了更高的在靶率,说明了外显子序列捕获的高特异性。
C、SureSelect 全外显子V8 的高性能外显子组序列捕获结合高效的设计,降低了测序成本,在一次测序运行中可以同时测序更多样品。
 
 
对Refseq数据库外显子和基因更好的覆盖 
 
实验流程  
 
 
靶向测序产品推荐
货号 产品名 简介
51304 QIAamp DNA Mini Kit (50) 用于分离基因组、线粒体、细菌、寄生虫或病毒DNA
abs60012 组织/细胞基因组DNA快速提取试剂盒 重复性好;高纯度,OD260/OD280典型的比值达1.7~1.9,长度可达30kb -50kb
5191-4079 SureSelect XT HS 酶解片段化试剂盒 DNA片段化
180479 QIAseq FX DNA Library  Kit DNA建库试剂盒
180477 QIAseq FX DNA Library  Kit DNA建库试剂盒
G9985A SureSelect XT HS2 DNA 文库制备试剂盒 DNA建库试剂盒
G9987A SureSelect XT HS2 DNA 靶向序列捕获试剂盒 杂交捕获试剂
5191-6874 SureSelect Human All Exon V8 人全外显子探针组V8
5191-7402 SureSelect XT HS Human All Exon V8+UTR 人全外显子探针组V8+UTR
5191-7408 SureSelect XT HS Human All Exon V8+NCV 人全外显子探针组V8+NCV
5191-6873  SureSelect Human All Exon V8 人全外显子探针组V8
5191-7401 SureSelect XT HS Human All Exon V8+UTR 人全外显子探针组V8+UTR
5191-7407 SureSelect XT HS Human All Exon V8+NCV 人全外显子探针组V8+NCV
21152104011150 Sera-Mag SpeedBeads 链霉亲和素磁珠
333923 QIAseq Beads(10ml) 测序文库富集回收
5067-4626 High sensitive DNA Kit 2100生物分析仪配套文库质控
832021 CLC Genomics Workbench 二代测序数据分析、对比和可视化
832022 CLC Genomics Workbench 二代测序数据分析、对比和可视化
836508 Ingenuity Pathway Analysis (IPA) 测序数据注释、分析和理解
834332 COSMIC 人类癌症相关体细胞突变数据库
 
Reference:
#1. Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis
#2. Prevalence and founder effect of DRC1 exon 1–4 deletion in Korean patients with primary ciliary dyskinesia
#3. Adenoid Ameloblastoma Shares Clinical, Histologic, and Molecular Features With Dentinogenic Ghost Cell Tumor: The Histologic Spectrum of WNT Pathway–Altered Benign Odontogenic Tumors
#4. Whole Exome Sequencing Identifies a Rare CFTR Mutation in Brothers With Anomalies of the Vas Deferens: A Case Study
#5. 安捷伦5994-3154ZHCN
#6. SureSelect 人全外显子详情简介
文献链接
#1. https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-022-08775-3
#2. https://www.nature.com/articles/s10038-023-01122-8
#3. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0893395222007864
#4. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S009042952300184X
#5. https://www.agilent.com.cn/search/?Ntt=5994-3154ZHCN
#6. https://www.agilent.com.cn/zh-cn/product/next-generation-sequencing/hybridization-based-next-generation-sequencing-ngs/exome-probes/sureselect-human-all-exon-v7-232866