Human Gene Mutation Database (HGMD)
摘要：本文深入介绍 HGMD 数据库，涵盖其基本概念、主要功能及应用方法，旨在为基因突变研究者提供全面且实用的资源指南，助力探索基因突变与疾病关联。
一、引言
在现代遗传学研究中，理解基因突变与疾病的关系至关重要。HGMD（Human Gene Mutation Database）作为权威数据库，自 1996 年由英国卡迪夫大学推出以来，凭借其丰富的数据和强大功能，成为研究人员剖析人类基因突变与疾病关联的重要工具。
二、HGMD 数据库概述
HGMD 专注于收集人类基因突变信息，截至 2018 年 Q1，已收录超 22.4 万条突变位点数据，包括单核苷酸变异、插入 / 缺失等多类型突变。其数据由专业遗传学家人工文献阅读收集，引用文献超 5000 篇，确保数据精准可靠。数据库每周收集数据，每季度更新，紧跟遗传病研究前沿，且仅涵盖生殖细胞突变相关遗传病，排除体细胞和线粒体突变干扰。
三、主要功能
（一）突变数据检索
HGMD 搭建强大的检索体系，支持用户依基因名、突变类型、疾病名等多维度查询。检索结果除突变详情外，还附带文献引用及功能影响信息，全面呈现突变全貌，为研究提供详实依据。
（二）突变分类
基于致病性，HGMD 将突变细致分类：致病突变（DM）、可能致病突变（DM?）、功能多态性位点（DP）、疾病相关多态性位点（FP）、功能实验验证疾病多态性位点（DFP），助力研究人员精准筛选与疾病紧密关联的突变。
（三）突变功能注释
深入剖析每个突变，开展功能注释，涵盖突变对蛋白质功能的影响、在基因组的位置等关键信息，挖掘突变背后的生物学意义，为研究提供深度解读。
（四）数据更新与维护
HGMD 定期更新，保障突变信息与最新研究动态同步。用户可订阅服务，及时获取最新数据，确保研究紧贴前沿。
四、如何有效利用 HGMD 数据库
（一）明确研究目标
使用前，精准定位研究目标，如探寻特定基因致病突变或解析某疾病的突变谱，为后续高效检索指引方向。
（二）合理使用检索功能
结合基因名、突变类型、疾病名等关键词，灵活运用 HGMD 多样检索方式，提高检索精准度与效率，快速定位目标突变数据。
（三）结合其他数据库
HGMD 与 ClinVar、dbSNP 等数据库协同使用，可拓宽突变信息获取渠道，更全面地把握突变特征与疾病关联，完善研究视角。
（四）关注数据更新
定期追踪 HGMD 更新动态，及时更新所用突变数据，避免研究因数据滞后而出现偏差，确保研究结论的时效性与准确性。
五、结论
HGMD 数据库在基因突变研究领域占据关键地位。凭借出色的检索功能、详实的数据及专业的分类注释体系，它为研究人员搭建起深入探究基因突变与疾病关系的优质平台。期望本文的详尽介绍能助力科研人员充分挖掘 HGMD 的潜力，推动基因突变研究迈向新高度，为疾病诊断、治疗提供有力支撑。
| 名称 | 货号 | 规格 |
| HGMD Download, Clinical Use, Large Ent | 834084 | EA |
| HGMD Download, Research Use | 834078 | EA |
| HGMD Download, Software Dev Medium | 834073 | EA |
| HGMD Online, Clinical Use, Medium Ent | 834059 | 1Kit |
